La dystrophie neuroaxonale infantile est un trouble envahissant du développement rare qui affecte principalement le système nerveux. Les enfants atteints de dystrophie neuroaxonale infantile ne présentent généralement aucun symptôme à la naissance, mais entre 6 et 18 mois, ils commencent à accuser des retards dans l’acquisition de nouvelles compétences motrices et intellectuelles, comme ramper ou …
Pseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie
La pseudo-hypoparathyroïdie (PHP) est une entité hétérogène caractérisée par une hypocalcémie et une hyperparathyroïdie secondaire (hyperphosphatémie). Étiologie Résistance à l’action biologique de la parathormone (PTH) circulante (PTH élevée). Cette affection a été décrite par Fuller Albright en 1942. La PTH agit en se liant à un récepteur membranaire, la PTH/PTHrP, qui active la protéine Gs …
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Dysplasie métatropique
La dysplasie métatropique (du grec Metatropos) est une dysplasie spondyloépimétaphysaire caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivie d’une cyphoscoliose progressive et sévère conduisant à une inversion des proportions corporelles au cours de l’enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille à l’âge adulte. Le nom …