Dysplasie métatropique - LaurelhillСemetery.blog

La dysplasie métatropique (du grec Metatropos) est une dysplasie spondyloépimétaphysaire caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivie d’une cyphoscoliose progressive et sévère conduisant à une inversion des proportions corporelles au cours de l’enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille à l’âge adulte. Le nom de dysplasie métatropique fait référence aux inversions des proportions corporelles qui se produisent au cours de sa progression, aboutissant à un nanisme rhizomélique, avec un élargissement bulbeux des articulations.

Étiologie et classification

La dysplasie métatropique est due à des mutations du gène TRPV4 (12q24.1). Le canal TRPV4 transporte des atomes de calcium chargés positivement (ions calcium) à travers les membranes cellulaires et à l’intérieur des cellules. Ce canal est présent dans de nombreux types de cellules, mais on sait peu de choses sur sa fonction. Des études suggèrent qu’il joue un rôle dans le développement normal du cartilage et des os. Les mutations de ce gène entraînent une augmentation du calcium dans les chondrocytes et, par conséquent, une ossification endochondrale perturbée conduisant aux manifestations cliniques de la MTT. Cependant, on ne sait pas exactement comment les modifications de l’activité des canaux calciques conduisent aux caractéristiques spécifiques de la maladie, et Boden et al. pensent qu’elles sont dues à un découplage entre la croissance endochondrale et la croissance périchondrale.
D’après son étiologie, la dysplasie métatropique a une transmission autosomique dominante, ce qui signifie que les personnes atteintes de dysplasie métatropique ont une chance sur deux de transmettre cette maladie à leurs enfants, qu’ils soient de sexe masculin ou féminin. La dysplasie métatropique peut également apparaître pour la première fois chez un enfant ; dans les cas où les deux parents sont de taille normale, le risque d’avoir un autre enfant atteint de dysplasie métatropique est faible (2 à 3 %).

On peut conclure que la dysplasie métatropique est une maladie autosomique dominante, comme indiqué ci-dessus, car aucune preuve de consanguinité n’a été trouvée entre les parents des cas publiés. En outre, il a été observé que dans la plupart des cas publiés avec des frères et sœurs atteints, le diagnostic de dysplasie métatropique n’était pas correct, à l’exception de deux cas qui pourraient correspondre à un mosaïcisme gonadique. Ceci est important, car une fois l’implication des parents exclue, le risque de récurrence est pratiquement négligeable, car le mosaïcisme gonadique doit être très rare.

Histoire

Elle a été décrite pour la première fois en 1966 par Maroteaux, qui l’a décrite comme une chondrodystrophie se manifestant à la naissance par des membres courts et un raccourcissement relatif de la colonne vertébrale avec une scoliose sévère ; le mot « métatropique » est dérivé du grec « metatropos », qui signifie « avec des changements ».

Tableau clinique

Le spectre phénotypique de la MTT est variable, les cas graves étant mortels in utero ou peu après la naissance, tandis que d’autres ne présentent que des modifications squelettiques plus légères. À la naissance, les enfants ont un tronc long et des membres courts (nanisme à membres courts).

Les caractéristiques radiographiques de la dysplasie métatropique comprennent des corps vertébraux petits, plats et en forme de losange dans la petite enfance en raison d’une ossification défectueuse. Apparition d’une accumulation d’os en forme de bosse dans les parties centrales et postérieures des plateaux vertébraux de la colonne lombaire inférieure postérieure et supérieure.

Le thorax est étroit et les côtes sont courtes dans l’enfance et la petite enfance. Les membres sont également courts et présentent un évasement métaphysaire et une dysplasie épiphysaire marqués. Déformation de l’épiphyse fémorale capitale. Hyperplasie des métaphyses fémorales proximales. Les épiphyses fémorales capitales sont typiquement déformées. Une hyperplasie des métaphyses fémorales proximales est généralement observée. Enfin, l’hypoplasie du bassin basilaire avec des crêtes iliaques en forme de croissant et des épines iliaques antéro-supérieures basses est caractéristique.

L’épidémiologie

La dysplasie métatropique est une maladie très rare qui touche autant les hommes que les femmes. 81 cas environ ont été décrits dans la littérature à ce jour. Le diagnostic de dysplasie métatropique a été établi sur la base d’une prévalence minimale de 1/1 405 374 nouveau-nés vivants.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic est basé sur les résultats cliniques et radiologiques. Les signes radiologiques comprennent des diaphyses courtes avec des métaphyses larges, une platyspondylie marquée, une calcification précoce du cartilage hyoïde et cricoïde, un bassin en forme de hallebarde, une hypoplasie sévère de la partie antérieure de la première vertèbre cervicale et des os calcanéens quadrangulaires irréguliers. Les manifestations radiologiques changent en fonction de l’âge. Comme il s’agit d’une maladie rare, peu rapportée dans la littérature médicale, il peut être nécessaire de consulter un généticien clinicien expérimenté avant de poser un diagnostic.
Les tests génétiques moléculaires peuvent identifier une mutation du gène TRPV4, confirmant ainsi le diagnostic. Toutes ces caractéristiques permettent un diagnostic précoce, qui sera toutefois confirmé par l’évolution de la maladie.
Le diagnostic différentiel inclut la mucopolysaccharidose de type IV et d’autres types de dysplasie spondylométaphysaire, en particulier la dysplasie spondylométaphysaire de type Kozlowski, un trouble allélique qui présente un chevauchement significatif avec des cas légers de DM. La dysplasie de Kniest (dysplasie métatropique de type II) ainsi que la dysplasie dyssegmentaire de type Rolland-Desbuquois doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel. Bien que la dysplasie métatropique ait été initialement incluse comme un type hyperplasique d’achondroplasie, on estime qu’elle présente une entité clinique suffisamment claire pour la distinguer. En raison de son évolution morbide, en particulier de la cyphoscoliose, le syndrome de Morquio doit également être pris en compte dans le diagnostic différentiel.

Le diagnostic prénatal est possible grâce à des tests génétiques et au dépistage prénatal (par tomodensitométrie 3D ou échographie) et est généralement proposé lorsqu’une mutation est connue dans la famille.

Pronostic

Le pronostic varie en fonction de la gravité de la maladie. L’espérance de vie n’est généralement pas affectée, sauf en cas de complications respiratoires.

Gestion et traitement

Le traitement vise à prévenir la progression de la déformation du squelette et à maintenir la fonction pulmonaire. La pratique standard comprend un soutien orthopédique jusqu’à ce que la maturité squelettique soit atteinte. Une approche conservatrice est généralement choisie, mais des procédures chirurgicales (par exemple, une chirurgie rachidienne corrective avec fusion postérieure) peuvent être efficaces pour arrêter la déformation dans certains cas. L’évaluation préopératoire de la fonction pulmonaire est obligatoire avant d’envisager toute procédure invasive. Toute détresse respiratoire ou tout signe de myélopathie doit être évalué lors d’un suivi régulier. Dans les cas graves, une trachéotomie et une assistance respiratoire à long terme peuvent être nécessaires. En cas de luxation partielle des segments vertébraux de la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales), la jonction entre les deux vertèbres peut être fusionnée. Cette intervention doit être réalisée pour éviter d’endommager la partie cervicale de la moelle épinière.

Affections associées

La dysplasie métatropique est plus ou moins grave. Certains bébés meurent de graves problèmes respiratoires, tandis que d’autres survivent avec des changements mineurs.
L’instabilité atlanto-axiale est presque toujours présente dans la dysplasie métatropique. Des radiographies du cou doivent être prises au moment du diagnostic et à intervalles réguliers par la suite. Une instabilité progressive dans cette région entraîne une compression de la moelle épinière et peut être fatale. Les signes de compression de la moelle épinière ont été énumérés ailleurs. Si l’instabilité est progressive ou symptomatique, une fusion chirurgicale précoce des os touchés est essentielle. En cas de doute diagnostique, des informations supplémentaires peuvent être obtenues par IRM (avec des vues en flexion-extension et des études du flux de LCR). Elle permet de déterminer avec précision le degré de compression de la moelle épinière et l’espace disponible pour la moelle. L’arthrodèse rachidienne peut être complétée par une instrumentation (implants métalliques) pour soutenir les os jusqu’à ce que la masse de l’arthrodèse se consolide. On prélève généralement de l’os d’une côte ou du bassin pour faciliter le processus de guérison. L’immobilisation du cou est réalisée au moyen d’un gilet en forme de halo ou d’un plâtre, pendant au moins 3 mois.
La kyphoscoliose est généralement observée dans la petite enfance. Elle est souvent grave et évolue rapidement. Les courbes vertébrales doivent être diagnostiquées tôt et suivies à intervalles réguliers. L’arthrostrie peut s’avérer utile chez les jeunes enfants présentant des courbures de petite taille (40 0° à 50 0°). Le moment de la décompression et de la fusion vertébrale pour la scoliose dans la dysplasie métatropique dépend de la sévérité de la courbe, de sa progression, de l’âge et du risque de lésion de la moelle épinière. L’instrumentation de la fusion vertébrale peut ne pas être possible en raison de la taille et de la structure de la colonne vertébrale. Une immobilisation prolongée dans un plâtre en forme de halo peut être nécessaire après l’opération. L’état du système respiratoire peut déterminer le moment de l’intervention chirurgicale, en particulier chez les enfants les plus jeunes et les plus gravement atteints. Dans le bas du dos, une sténose vertébrale peut survenir, nécessitant une décompression et une fusion vertébrale.
Les membres sont courts et présentent d’importantes contractures articulaires. Le traitement des déformations osseuses et des contractures articulaires est dicté par la capacité de marcher, l’importance de la gêne fonctionnelle et les symptômes. Les problèmes les plus courants sont les contractures de flexion de la hanche et du genou et le genu valgum . Certaines personnes peuvent présenter des signes de laxité ligamentaire. Une arthrite dégénérative prématurée se produit invariablement et nécessite une chirurgie de remplacement des articulations.
Les problèmes respiratoires sont le résultat d’une cage thoracique rigide et sous-développée. Des difficultés respiratoires prolongées peuvent justifier une trachéotomie et une assistance respiratoire à long terme. Il s’agit d’une cause fréquente de décès chez le nourrisson. La compression de la moelle épinière et l’hydrocéphalie sont d’autres causes graves mais évitables d’insuffisance respiratoire. Les tests de la fonction pulmonaire et les études du sommeil sont fréquemment utilisés pour diagnostiquer les problèmes respiratoires dans les dysplasies squelettiques. Un examen périodique par un pneumologue est recommandé.

Des cas d’hydrocéphalie ont été rapportés dans la dysplasie métatropique. La mesure régulière du périmètre crânien facilitera un diagnostic précoce. Les maux de tête, les vomissements, les troubles visuels et la perte de conscience sont des signes d’augmentation de la pression dans le cerveau.

L’une des complications les plus fréquentes de la dysplasie est l’hypoplasie de l’odontoïde et la subluxation des vertèbres C1-C2, entraînant une atteinte de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Pendant la période néonatale, la taille est généralement dans les limites de la normale, mais dans l’enfance, une cyphoscoliose progressive se développe, entraînant un tronc court. Cette cyphoscoliose, combinée à un thorax caréné, donne une configuration de thorax creux ; c’est pourquoi, chez les enfants plus âgés, le degré d’atteinte de la colonne vertébrale fait que le menton repose sur le sternum.

Conclusions

La dysplasie métatropique est une affection diagnostiquée cliniquement et radiologiquement. Un faible pourcentage de cas peut être diagnostiqué avant la naissance. Les résultats de la radiographie sont caractéristiques. En raison des modifications osseuses, l’hypoplasie pulmonaire, l’éventration diaphragmatique et l’instabilité cervicale sont fréquentes.

Cette page est basée sur l’article de Wikipedia :