Génie génétique humain

Encyclopédie

Le génie génétique humain est la manipulation, la modification, la suppression ou l’insertion de gènes chez un être humain par le biais des différentes techniques du génie génétique. Les modifications du génome humain peuvent être effectuées soit à des fins qui peuvent être considérées comme positives, telles que le traitement et la prévention des maladies, soit à des fins dont l’éthique est discutable, telles que l’amélioration des performances sportives des athlètes par le dopage génétique, la modification de l’apparence physique des individus, la création de « bébés sur mesure » ou l’amélioration de l’être humain. Il convient de noter que dans plusieurs pays, certaines de ces pratiques peuvent être réglementées, voire sanctionnées. En effet, en général, les connaissances sur la génétique humaine ne sont pas encore suffisantes pour permettre d’effectuer des modifications de l’ADN en toute sécurité, et ces pratiques soulèveraient de nombreux dilemmes éthiques quant à leur application et à leur utilisation responsables.
Aujourd’hui, l’une des branches les plus étudiées et les plus prometteuses de cette ingénierie, qui fait également partie de la médecine génétique, la thérapie génique, promet de guérir des maladies génétiques telles que la mucoviscidose ou le cancer, de corriger des mutations spécifiques de l’ADN telles que celle qui provoque la drépanocytose et d’accroître la résistance immunologique des personnes aux maladies infectieuses, ainsi que de pouvoir régénérer à terme des tissus et des organes entiers.
Les personnes atteintes d’anémie drépanocytaire peuvent ainsi accroître leur résistance immunologique aux maladies infectieuses et, à terme, régénérer des tissus et des organes entiers. D’autre part, les partisans de l’eugénisme humain et du transhumanisme spéculent sur le fait que le génie génétique pourrait également être utilisé pour améliorer les facultés des êtres humains.
Le génie génétique pourrait également être utilisé pour accroître les facultés mentales telles que la mémoire et l’intelligence, améliorer la condition physique, l’apparence, le métabolisme, ou pour dominer et contrôler la biologie humaine en vue de prolonger la vie, pour améliorer l’adaptation des humains à d’autres environnements en vue de la colonisation de l’espace et même pour des applications qui pourraient avoir des conséquences négatives telles que l’attribution de super-pouvoirs pour créer des super-soldats, bien que pour l’instant ces utilisations soient limitées à la science-fiction et fassent l’objet d’un vif débat dans le domaine de la bioéthique.

Histoire

Les premiers essais de thérapie génique sur l’homme ont débuté en 1990 chez des patients atteints de déficit immunitaire combiné sévère (DICS). En 2000, le premier « succès » de la thérapie génique a permis à des patients atteints de SCID d’avoir un système immunitaire fonctionnel. Ces essais ont été interrompus lorsqu’on a découvert que deux des dix patients d’un essai avaient développé une leucémie à la suite de l’insertion du vecteur rétroviral près d’un oncogène. En 2007, quatre patients sur dix avaient développé une leucémie. Les travaux se concentrent désormais sur la correction du gène sans activation d’un oncogène.

Le traitement du SCID a été la seule thérapie génique réussie ; depuis 1999, la thérapie génique a restauré le système immunitaire d’au moins 17 enfants atteints de deux formes de la maladie (ADA-SCID et X-SCID). Cependant, la même année, Jesse Gelsinger a été la première personne dont le décès a été rendu public à la suite d’essais cliniques de thérapie génique. Gelsinger souffrait d’un déficit en ornithine carbamyl transférase, une maladie héréditaire souvent mortelle due à une accumulation d’ammonium dans le sang (hyperammoniémie). La thérapie a déclenché une réaction immunitaire massive due à l’administration d’un vecteur adénoviral dans le cadre du traitement, ce qui a entraîné la mort du patient.
En 2018, le scientifique chinois He Jiankui s’est retrouvé au cœur d’une controverse internationale après avoir rendu public le fait qu’il avait modifié le génome de jumelles nommées Lulu et Nana à l’aide de la technique CRISPR/Cas pour les immuniser contre le VIH/sida, affirmant avoir fait d’elles les premiers humains génétiquement modifiés. La controverse sur Lulu et Nana a pris fin lorsque les autorités chinoises ont condamné He Jiankui à trois ans de prison, à une amende de 3 millions de yuans et à une interdiction à vie d’exercer sa profession.

Le génie génétique chez l’homme est déjà utilisé à petite échelle pour permettre à des femmes présentant des défauts génétiques dans leurs mitochondries d’avoir des enfants grâce à une technique appelée thérapie de remplacement mitochondrial.
Des ovules humains sains provenant d’une deuxième mère sont utilisés. L’enfant ainsi conçu possède l’information génétique de deux mères et d’un père. Les modifications apportées sont des modifications de la lignée germinale et sont donc susceptibles d’être transmises de génération en génération, et constituent donc une modification permanente du génome humain.
Des formes plus avancées de génie génétique humain restent théoriques. La recherche sur l’ADN recombinant est généralement menée pour étudier l’expression des gènes et diverses maladies humaines. Certaines démonstrations radicales de modification génétique ont été faites sur des souris de laboratoire et d’autres animaux, mais les tests sur l’homme sont généralement considérés comme interdits d’un point de vue éthique. Dans certains cas, les modifications sont généralement causées par le retrait de matériel génétique d’un organisme et son transfert à d’autres espèces.

Méthodes

Le génie génétique somatique consiste à ajouter des gènes à des cellules autres que les ovules ou les spermatozoïdes. Par exemple, si une personne souffre d’une maladie causée par un gène défectueux, un gène sain pourrait être ajouté aux cellules affectées pour traiter la maladie. Par la suite, il est probable qu’elle prenne la forme d’une thérapie génique. La particularité de l’ingénierie somatique est qu’elle n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que le nouveau gène ne sera pas transmis à la descendance du receveur.

Les chercheurs expérimentent deux techniques :
L’ingénierie germinale consiste à modifier les gènes dans les ovules, les spermatozoïdes ou les embryons très précoces. Ce type d’ingénierie est héréditaire, ce qui signifie que les gènes modifiés apparaîtront non seulement chez tout enfant issu de la procédure, mais aussi dans toutes les générations successives. L’ingénierie germinale est controversée en raison de sa capacité à modifier la nature même de l’humanité de manière fondamentale, simplement en fonction des valeurs personnelles des individus qui subissent ou font subir le changement à leurs enfants. Le génie génétique chez l’homme a été mal accueilli par la communauté scientifique en raison de l’histoire négative de l’eugénisme au début et au milieu du 20e siècle. Il est utilisé dans de nombreux hôpitaux aujourd’hui.

Utilisations

Il existe deux types de génie génétique humain : le génie génétique négatif et le génie génétique positif. Le premier vise à éliminer les troubles génétiques et le second à modifier l’expression phénotypique afin d’obtenir un individu amélioré.
individu amélioré.

Pour traiter les problèmes liés aux maladies génétiques, l’une des solutions est la thérapie génique, également connue sous le nom de génie génétique négatif. Une maladie génétique est une condition causée par le code génétique de l’individu, comme le spina bifida et l’autisme.
Dans ce cas, les gènes peuvent être exprimés de manière défavorable ou ne pas être exprimés du tout, ce qui entraîne généralement d’autres complications.
L’idée de la thérapie génique est qu’un virus non pathogène ou un autre système d’administration peut être utilisé pour insérer une copie du gène sain dans l’ADN des cellules de l’individu vivant. Les cellules modifiées se diviseraient comme des cellules normales et chaque division produirait des cellules présentant la caractéristique souhaitée. Le résultat serait que l’individu aurait la capacité d’exprimer la caractéristique qui était auparavant absente, ou du moins partiellement absente. Cette forme de génie génétique pourrait contribuer à résoudre de nombreux problèmes, tels que le diabète, la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques.
Le potentiel du génie génétique pour guérir les maladies soulève la question de savoir ce qu’est exactement une maladie. Certains considèrent le vieillissement et la mort comme des états pathologiques et donc comme des cibles potentielles pour des solutions d’ingénierie. Ils considèrent le génie génétique humain comme un outil essentiel à cet égard (voir Prolongation de la vie). De ce point de vue, la différence entre un remède et une amélioration n’est qu’une question de degré. Si un gène existe dans la nature, il pourrait être intégré dans une cellule humaine. De ce point de vue, il n’y a pas de différence qualitative (seulement quantitative) entre, par exemple, une intervention génétique pour guérir l’atrophie musculaire et une intervention génétique pour améliorer les fonctions musculaires, même lorsque ces muscles fonctionnent au niveau ou autour de la moyenne humaine (puisqu’il existe également une fonction musculaire moyenne pour les personnes atteintes d’un type particulier de dystrophie, que le traitement pourrait améliorer). La technologie permettant de rendre ces traitements possibles et sûrs est déjà en cours de développement et sera disponible d’ici quelques années.

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