Le syndrome de Marfan est une maladie rare du tissu conjonctif qui affecte plusieurs structures, notamment le squelette, les poumons, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins. Il se caractérise par une augmentation inhabituelle de la longueur des membres et des anomalies au niveau des vaisseaux sanguins et du cœur. Contrairement à d’autres problèmes …
Pseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie
La pseudo-hypoparathyroïdie (PHP) est une entité hétérogène caractérisée par une hypocalcémie et une hyperparathyroïdie secondaire (hyperphosphatémie). Étiologie Résistance à l’action biologique de la parathormone (PTH) circulante (PTH élevée). Cette affection a été décrite par Fuller Albright en 1942. La PTH agit en se liant à un récepteur membranaire, la PTH/PTHrP, qui active la protéine Gs …
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Dysplasie métatropique
La dysplasie métatropique (du grec Metatropos) est une dysplasie spondyloépimétaphysaire caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivie d’une cyphoscoliose progressive et sévère conduisant à une inversion des proportions corporelles au cours de l’enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille à l’âge adulte. Le nom …